Génétique et pancréatites

JFHOD 2018

Position du problème

Une mutation du gène SPINK 1 est responsable d’une augmentation de la susceptibilité de développer une Pancréatite aiguë (PA) (mutation N34S la plus fréquente). L’objectif était de décrire le profil clinique évolutif à long terme chez les patients ayant une PA ou chronique et porteurs d’une ou plusieurs mutations du gêne SPINK 1.

Méthode

Il s’agit d’une étude multicentrique menée sur une cohorte de patients ayant une PA ou des signes de pancréatite chronique calcifiante (PCC) avec mutation du gène SPINK1 après exclusion des autres causes de PA.

Résultat

39 patients ayant une mutation du gène SPINK1 ont été inclus (N34S dans 87,2%). L’âge moyen des premiers symptômes était de 28,2 ans principalement sur le mode de PA récurrentes. L’évolution vers une PCC était présente dans 55,3% des cas avec un âge moyen de 35,4 ans. On notait une insuffisance pancréatique exocrine (23%), un diabète (15,4%), des calcifications ( 42,7%) et des anomalies canalaires ( 36,8%).

Conclusion

Bien que souvent moins sévère que les autres PA héréditaires, l’évolution rapide d'une pancréatite liée à une mutation de SPINK1 vers une PCC et ses complications pose la question d’un dépistage génétique chez les sujets jeunes (< 35ans ) après le 1er épisode de PA après exclusion des autres causes fréquentes.

Maude DESCHAMPS DE BOISHEBERT