Déficit en alpha-1-antitrypsine chez les patients suivis en pneumologie : quelle atteinte hépatique ?
Position du problème
Le déficit en alpha-1-antitrypsine (AAT) est une maladie rare liée à une mutation du gène SERPINA1. Une homozygotie Z peut entrainer à la fois des atteintes pulmonaires et hépatiques, la prise en charge est parfois cloisonnée, avec des patients suivis en pneumologie non vu par un hépatologue. La prévalence de la fibrose hépatique dans cette population et les facteurs prédisposant à celle-ci sont mal connus.
Méthode
Tous les patients suivis en pneumologie avec un déficit en AAT (homozygotes ou hétérozygotes) et adressés en hépatologie, qui avaient eu un bilan complet (tests sanguins, élastométrie, et échographie hépatique) étaient inclus consécutivement entre 2017 et 2024. Une biopsie hépatique était réalisée en cas d’anomalie des tests hépatiques, ou systématiquement avant transplantation pulmonaire. La fibrose significative correspondait à un score METAVIR ≥ F2.
Résultat
84 patients ont été inclus, et 26 ont eu une biopsie. Chez ces 26 patients, 35% (9) avaient une fibrose hépatique significative et un seuil de Fibroscan de 8kPa permettait de les discriminer avec une bonne sensibilité et spécificité. Dans l’ensemble de la population, parmi les 14 patients ayant une élastométrie ≥ 8kPa, les facteurs associés à la fibrose avancée étaient une élévation des transaminases et des tests sanguins de fibrose (APRI, FIB4 Acti et FibroTest) mais à des seuils plus faibles qu'observés dans d'autres populations. Enfin, la fibrose hépatique était significativement associée à des anomalies morphologiques en imagerie (hypertrophie Seg I, contours irréguliers et shunts).
Conclusion
Dans cette étude, 35% des patients biopsiés suivis en pneumologie pour déficit en AAT avaient une fibrose hépatique ≥F2. Ce taux invite à réaliser une évaluation de la fibrose chez ces patients systématiquement ou particulièrement en cas de perturbations du bilan hépatique. L'évaluation par les tests non invasifs, reste à valider : une élastométrie < 8kPa semble éliminer la fibrose avancée. Cette prévalence estimée est à confirmer devant le faible effectifs des patients biopsiés, mais est comparable à celui d’une autre série internationale.
Paul PRIMARD, Paris