LIENS D’INTÉRÊT TAKEDA : consultant, orateur – CSL Behring : consultant – GRIFOLS : orateur MOTS-CLÉS Cholestase néonatale ; fibrose hépatique ; cirrhose ; transplantation hépatique ABRÉVIATIONS AAT : alpha1-antitrypsine ; AFP : alpha-foetoproétine ; ALAT : alanine aminotransférase ; APRI : AST-to-platelet ratio index ; AUDC : acide ursodésoxycholique ; BPCO : broncho-pneumopathie chronique obstructive ; CAP : controlled attenuation parameter ; CHC : carcinome hépatocellulaire ; DAAT : déficit en alpha1-antitrypsine ; DLCO : capacité de diffusion du monoxyde de carbone ; EASL : European Association for the Study of Liver disease ; Fib-4 : Fibrosis-4 index ; GGT : gamma-glutamyl transférase ; HTP : hypertension portale ; IEF : iso-électro focalisation ; INR : International Normalized Ratio ; PAS-D+ : coloration par l’acide périodique de Schiff et persistant après digestion par la diastase ; PCR : polymerase chain reaction ; SPLF : Société de Pneumologie de Langue Française ; TH : transplantation hépatique ; VEMS : volume expiratoire maximal par seconde ; TP : taux de prothrombine. Introduction Le déficit en alpha1-antitrypsine (DAAT) est une maladie génétique concernant tous les âges et prédisposant à une atteinte hépatique et pulmonaire, de sévérité variable (1). C’est une maladie rare,…