Association Nationale Française de Formation Médicale Continue en Hépato-Gastro-Entérologie

LIENS D’INTÉRÊT Consultante pour Ipsen ; Mirum ; Servier ; Amgen ; Gilead. Oratrice pour Ipsen ; Mirum ; Gilead. MOTS-CLÉS Cholestases intrahépatiques familiales progressives/ progressive familial intrahepatic cholestasis, PFIC ; Cholestases intrahépatiques récurrentes bénignes/ benign recurrent intrahepatic cholestasis, BRIC ; Transporteurs biliaires. ABRÉVIATIONS AUDC acide ursodésoxycholique BRIC benign recurrent intrahepatic cholestasis Cholestases intrahépatiques récurrentes bénignes CBP cholangite biliaire primitive CSP cholangite sclérosante primitive iBAT Ileal Bile Acid Transporter Transporteur iléal des acides biliaires PFIC progressive familial intrahepatic cholestasis, Cholestases intrahépatiques familiales progressives Introduction La sécrétion de la bile est une fonction essentielle du foie qui permet la digestion des graisses, l’absorption intestinale des lipides et l’élimination de l’organisme de substances toxiques, endogènes et exogènes. La bile, sécrétée par les hépatocytes, est composée de plusieurs éléments : les acides biliaires, le cholestérol, les phospholipides et la bilirubine. L’excrétion de ces différents éléments par les hépatocytes se fait sous la dépendance de transporteurs situés au pôle canaliculaire des hépatocytes. Les principaux transporteurs sont : le transporteur de la phosphatidylsérine FIC1 (flippase qui assure l’asymétrie de la membrane plasmique lipidique, indispensable au maintien du pôle canaliculaire) codé par le gène ATP8B1 (ATPase Phospholipid Transporting 8B1), le transporteur des acides biliaires BSEP (Bile…