Insuffisance hépatique aiguë et maladie de Wilson : le REC, c’est perfect !
Position du problème
Le diagnostic de la maladie de Wilson (MW) en l'absence d'insuffisance hépatique aigue est suspecté par une cuprurie augmentée, une cuprémie et céruloplasmine abaissées et est confirmé grâce au ratio entre le cuivre échangeable et le cuivre sérique total, appelé cuivre relatif échangeable (REC) atteignant une sensibilité et une spécificité de 100% avec un seuil à 15%. Dans le cadre de l'insuffisance hépatique aigue, cuprurie, cuprémie et céruloplasmine sont des paramètres moins fiables pour le diagnostic de MW et le REC n’a pas encore été validé.
Méthode
Cette étude rétrospective bicentrique française a inclus des patients admis pour insuffisance hépatique aiguë sévère ou fulminante (INR> 1.5 et encéphalopathie ou INR > 2 sans encéphalopathie) entre le 01/11/2011 et le 31/12/2021 ayant eu une détermination de REC pendant l’épisode aigu ont été inclus afin de déterminer la performance diagnostique des paramètres biologiques usuels (cuivre sérique, céruloplasmine et cuprurie des 24H) et du REC en comparant un groupe ayant une MW confirmée et un groupe non MW.
Résultat
33 patients ont été inclus dont 11 avec une MW avec un âge médian au moment de l’insuffisance hépatique aiguë de 12,9 ans. Les taux de transaminases, céruloplasmine, cuprémie étaient significativement moins élevés dans dans le groupe MW. Un taux de céruloplasmine sérique < 0,20 g/L et l'excrétion urinaire de cuivre sur 24H > 100 μg ont une excellente sensibilité à 100% mais une spécificité pour le diagnostic de la MW de 72.7% et 50%, respectivement. Par contre, tous les patients avec une MW avaient un REC >15 %, soit une sensibilité et une spécificité de 100%. Le seuil garantissant les meilleures performances sur les courbes ROC était de 14,4 %.
Conclusion
Le REC au seuil de 15% a une sensibilité et une spécificité de 100% pour diagnostiquer la maladie de Wilson, même en cas d’insuffisance hépatique aiguë. Son usage permettrait un diagnostic précoce afin d'initier au plus vite un traitement chélateur en cas d'insuffisance hépatique aigue sévère ou fulminante liée à une maladie de Wilson, évitant la transplantation dans certains cas. Cependant, ce test sanguin simple souffre d'une disponibilité limitée avec un délai de rendu des résultats encore trop long de 3 à 7 jours pour aider à guider la thérapeutique dans les cas fulminants.
Camille ROBERT, Amiens