Position du problème
Le déficit en alpha-1 antitrypsine (DAAT) est une maladie génétique fréquente, et souvent sous-diagnostiquée sur le plan hépatique. Les cofacteurs connus sont le sexe masculin l’obésité, l’âge >= 50 ans, un diabète et une consommation excessive d’alcool avec un risque de 10-15% de cirrhose. En l’absence de recommandations claires sur le suivi hépatique, les pratiques restent hétérogènes.
L’objectif de cette étude était de définir les modalités de surveillance en fonction du phénotype et d’étudier le risque développer une cirrhose chez les patients homozygotes Pi*ZZ.
Méthode
Étude observationnelle multicentrique rétrospective incluait 171 patients atteints de DAAT (homo- ou hétérozygotes) dans 4 centre hospitaliers universitaires français. Les modalités de suivi hépatique, les examens réalisés (dont Fibroscan, radiologie, endoscopie, PBH) et les données cliniques étaient analysés. Les objectifs évaluaient la survenue d’hépatopathie selon les génotypes et les facteurs de risque associés.
Résultat
Sur les 171 patients inclus, 84 étaient homozygotes, 87 hétérozygotes dont 40 de génotype Pi*MZ.
Le suivi était significativement plus long chez les patients homozygotes, et variait selon les centres, avec un intervalle médian entre deux consultations de 1 an. Le Fibroscan était le test non invasif le plus utilisé et l’élasticité était plus élevée au diagnostic (5,8kPa vs 4,9 kPa) et lors du suivi chez les homozygotes. 24 % des patients présentaient une stéatose et 24 % une dysmorphie au cours du suivi sans différence phénotypique. Il existait une association avec la consommation en alcool.
La survie sans atteinte hépatique était de 86% à 10 ans, sans différence selon le phénotype.
Conclusion
Le DAAT est souvent sous diagnostiqué et son suivi est hétérogène en pratique. L’état homozygote est associé à une fibrose hépatique plus importante au diagnostic et lors du suivi.
L’alcool apparaît comme un facteur principal associé au développement d’une hépatopathie chronique.
Les perspectives thérapeutiques sur le plan hépatique soulignent la nécessité d’harmoniser les stratégies de surveillance en fonction du phénotype de la maladie et des cofacteurs.
